白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」，屬於單基因遺傳疾病。 白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的 色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性 有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步 驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖 維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象；不過除了視 神經病變之外，其他都相當少見。